新的研究發(fā)現(xiàn)，攜帶一種常見基因變異的男性在一生中患失智癥的可能性是女性的兩倍。

科廷大學(xué)

5月30日

這項(xiàng)發(fā)表于《神經(jīng)病學(xué)》（Neurology）雜志上的研究，利用阿司匹林在減少老年人臨床事件中作用試驗(yàn)（ASPirin in Reducing Events in the Elderly，ASPREE）的數(shù)據(jù)，探討了攜帶血色素沉著癥相關(guān)基因（Haemochromatosis，HFE）變異（該基因?qū)φ{(diào)節(jié)人體鐵代謝至關(guān)重要）的人群是否可能面臨更高的失智癥風(fēng)險(xiǎn)。論文題“血色素沉著癥基因型與老年人新發(fā)失智癥的前瞻性研究”（Haemochromatosis Genotypes and Incident Dementia in a Prospective Study of Older Adults）。

研究于2025年5月29日發(fā)表在《Neurology》（最新影響因子：8.4）雜志上

科廷醫(yī)學(xué)院（Curtin Medical School）的合著者 John Olynyk 教授表示，三分之一的人群攜帶一份名為 H63D （一種HFE基因變異）的變異基因，而每 36 人中約有 1 人攜帶兩份該變異基因。

Olynyk 教授說：“僅攜帶一份這種基因變異不會(huì)影響個(gè)人健康或增加患失智癥的風(fēng)險(xiǎn)。然而，攜帶兩份變異基因會(huì)使男性的失智癥風(fēng)險(xiǎn)增加一倍以上，而女性則不然。”

“雖然基因變異本身無法改變，但若我們能加深對(duì)其的了解，它所影響的、導(dǎo)致失智癥損傷的腦通路或許可以得到治療。”

Olynyk 教授指出，需要進(jìn)一步研究來探討為何這種基因變異會(huì)增加男性的失智癥風(fēng)險(xiǎn)，但對(duì)女性卻沒有影響。

“在包括澳大利亞在內(nèi)的大多數(shù)西方國家，在評(píng)估血色素沉著癥（一種導(dǎo)致身體吸收過多鐵的疾�。┗颊邥r(shí)，常規(guī)會(huì)檢測(cè) HFE 基因。我們的研究結(jié)果表明，或許可以更廣泛地為男性提供這種檢測(cè)，” Olynyk 教授說。

“盡管 HFE 基因?qū)φ{(diào)控體內(nèi)鐵水平至關(guān)重要，但我們發(fā)現(xiàn)受影響男性血液中的鐵水平與失智癥風(fēng)險(xiǎn)增加之間并無直接關(guān)聯(lián)。”

“這表明存在其他機(jī)制在起作用，可能涉及體內(nèi)神經(jīng)炎癥和細(xì)胞損傷導(dǎo)致腦損傷的風(fēng)險(xiǎn)增加。”

來自蒙納士大學(xué)（Monash University）的合著者 Paul Lacaze 教授表示，這些發(fā)現(xiàn)可能有助于改善失智癥高風(fēng)險(xiǎn)人群的預(yù)后。

Lacaze 教授說：“目前澳大利亞有超過 40 萬人患有失智癥，其中約三分之一為男性。 了解為何攜帶雙份 H63D 變異的男性風(fēng)險(xiǎn)更高，可為更個(gè)性化的預(yù)防和治療方案鋪平道路。”

“這項(xiàng)研究是澳大利亞多元化研究團(tuán)體和大學(xué)如何有效合作、深入了解這些進(jìn)行性疾病并最終改善全球人民健康結(jié)局的一個(gè)絕佳典范。”

ASPREE 試驗(yàn)是一項(xiàng)在澳大利亞和美國開展的雙盲、隨機(jī)、安慰劑對(duì)照試驗(yàn)，旨在評(píng)估每日服用低劑量阿司匹林對(duì) 19,114 名健康老年人（65歲及以上，美國少數(shù)族裔）的影響。

該試驗(yàn)主要目的是評(píng)估在這一人群中每日服用低劑量阿司匹林的風(fēng)險(xiǎn)與獲益。它創(chuàng)建了一個(gè)極其寶貴的健康老齡化數(shù)據(jù)寶庫，為大量后續(xù)研究提供了支撐。

這項(xiàng)研究是科廷大學(xué)（Curtin University）、蒙納士大學(xué)（Monash University）、墨爾本大學(xué)（University of Melbourne）、皇家兒童醫(yī)院（Royal Children's Hospital）、默多克兒童研究所（Murdoch Children's Research Institute）和菲奧娜·斯坦利醫(yī)院（Fiona Stanley Hospital）之間的合作成果。

創(chuàng)立于1986年的澳大利亞科廷大學(xué)

創(chuàng)立于1958年的澳大利亞蒙納士大學(xué)

參考文獻(xiàn)

Source：Curtin University

Common gene variant doubles dementia risk for men

Reference：

Chenglong Yu, Martin Delatycki, Sultana Monira Hussain, John James McNeil, Paul Lacaze, John K. Olynyk. Haemochromatosis Genotypes and Incident Dementia in a Prospective Study of Older Adults. Neurology, 2025; 104 (12) DOI: 10.1212/WNL.0000000000213743

       原文標(biāo)題 : 常見的基因變異使男性患失智癥的風(fēng)險(xiǎn)加倍