最近，一篇《華大癌變》不僅讓NIPT（無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)）這一名詞迅速進(jìn)入公眾視野，在輿論不斷的發(fā)酵中，更讓這一名詞變得愈發(fā)妖魔化。

為此，億歐大健康采訪了同濟(jì)大學(xué)附屬第一婦嬰保健院教授、主任醫(yī)師，上海市產(chǎn)前診斷中心主任段濤。他認(rèn)為，此次事件暴露出公眾對(duì)于幾大產(chǎn)前檢測(cè)手段的認(rèn)知仍然存在誤區(qū)。因此，針對(duì)檢測(cè)產(chǎn)品的信息說(shuō)明更應(yīng)做到透明化，同時(shí)需要加倍重視新技術(shù)的科普宣傳。

產(chǎn)前檢測(cè)手段

最近，因發(fā)生在湖南長(zhǎng)沙一家婦幼保健院的悲劇，使NIPT技術(shù)瞬間被推上了輿論高點(diǎn)。而NIPT技術(shù)到底是什么、其中涉及哪些篩查環(huán)節(jié)、又該如何解讀檢測(cè)結(jié)果，段濤告訴億歐大健康，由于技術(shù)的復(fù)雜性，至今仍有很多醫(yī)生對(duì)此一知半解。

在過(guò)去，產(chǎn)前檢測(cè)方式一直沿用的是傳統(tǒng)的血清學(xué)唐氏篩查，并將其作為一線篩查方案進(jìn)行全面推廣。除此之外，與無(wú)創(chuàng)檢測(cè)相對(duì)應(yīng)的是羊膜腔穿刺，該技術(shù)為入侵性診斷方式，同時(shí)伴有3％至5％的流產(chǎn)率。如今，NIPT技術(shù)在經(jīng)過(guò)大量臨床驗(yàn)證后，由于靶向明確，可以有效監(jiān)測(cè)出唐氏綜合征患兒而迅速賣座。

NIPT技術(shù)，是基因測(cè)序技術(shù)在女性在產(chǎn)前檢查中的一種成熟實(shí)踐方式。檢測(cè)方只需抽取5ml以上少許的孕婦外周血，便可根據(jù)血樣中胎兒的游離DNA進(jìn)行排查，通過(guò)新一代高通量測(cè)序結(jié)合生物信息分析，便可得出胎兒患染色體非整倍體疾病的風(fēng)險(xiǎn)率。排查的目標(biāo)是畸變率最高的三對(duì)染色體：21三體、18三體和13三體，其中對(duì)于21三體綜合征的檢出率達(dá)99％以上。

技術(shù)優(yōu)勢(shì)

2016年11月，國(guó)家衛(wèi)計(jì)委發(fā)布了《國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委辦公廳關(guān)于規(guī)范有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷工作的通知》，取消了無(wú)創(chuàng)產(chǎn)檢的臨床試點(diǎn)限制，意味著政府部門對(duì)于高通量測(cè)序在無(wú)創(chuàng)產(chǎn)檢應(yīng)用的認(rèn)可。

段濤教授表示，與血清學(xué)指標(biāo)和超聲軟指標(biāo)相比，NIPT的確是非常好的篩查手段。其優(yōu)勢(shì)主要體現(xiàn)在檢出率高、漏診率低、篩查陽(yáng)性率低，此外，該技術(shù)還可以減少不必要的羊膜腔穿刺數(shù)量。

通常情況下，中孕期三聯(lián)唐氏（21三體）篩查對(duì)21三體的檢出率為60％－75％，篩查陽(yáng)性率為5％，陽(yáng)性預(yù)測(cè)值為2％。NIPT對(duì)21三體的檢出率為99％，篩查陽(yáng)性率為0．2％，陽(yáng)性預(yù)測(cè)值為50％－80％。

認(rèn)知誤區(qū)：一勞永逸的檢測(cè)

反觀這些以百分比為標(biāo)準(zhǔn)呈現(xiàn)的檢測(cè)準(zhǔn)確率，就意味著檢測(cè)技術(shù)不斷發(fā)展的目的是盡量提高檢測(cè)效率，但依然不能忽視風(fēng)險(xiǎn)的存在。

例如，產(chǎn)前檢測(cè)結(jié)果會(huì)呈假陰性或假陽(yáng)性現(xiàn)象，也就是孕婦的產(chǎn)前檢測(cè)結(jié)果與寶寶出生后的實(shí)際情況不符。段濤表示，這一現(xiàn)象一方面由于檢測(cè)技術(shù)本身存在一定的誤診風(fēng)險(xiǎn)，另一方面則因?yàn)樵跈z測(cè)過(guò)程中由于生理性或病理性的改變也將影響其檢測(cè)結(jié)果。

段濤指出，其實(shí)孕婦外周血中還有其他DNA片段，如果孕婦患有腫瘤，檢測(cè)過(guò)程中有可能將母體部分當(dāng)成胎兒部分，檢測(cè)為陽(yáng)性，最終導(dǎo)致檢測(cè)結(jié)果與胎兒實(shí)際情況不符，而類似這樣的檢測(cè)問(wèn)題都有可能導(dǎo)致最終檢測(cè)結(jié)果的誤判。

此外，段濤還表示，實(shí)際上即使做了羊膜腔穿刺也仍無(wú)法避免有缺陷寶寶的出生。因?yàn)�，絕大多數(shù)的單基因遺傳性疾病是要靠基因芯片和外顯子測(cè)序甚至是全基因組測(cè)序才能查的出來(lái)。而羊膜腔穿刺只是染色體核型分析，如果不通過(guò)基因芯片、外顯子測(cè)序或全基因組測(cè)序等方法，仍然無(wú)法避免有遺傳缺陷寶寶的出生。

信息透明化

而上文闡述的有關(guān)NIPT技術(shù)注意事項(xiàng)，絕大多數(shù)公眾并不清楚，但如果醫(yī)生要一對(duì)一地對(duì)前來(lái)就診的孕婦進(jìn)行解說(shuō)，將花費(fèi)巨大的時(shí)間成本，醫(yī)生工作效率也將大大降低，因此針對(duì)普通大眾的科普宣傳就顯得尤為重要。

段濤告訴億歐大健康，媒體是互聯(lián)網(wǎng)時(shí)代重要的溝通手段。目前，段濤所在的上海市第一婦嬰保健院主要通過(guò)撰寫文章、制作視頻等方式讓前來(lái)咨詢的孕婦了解NIPT技術(shù)及相關(guān)注意事項(xiàng)。如果通過(guò)上述方式仍不能為患者消除困惑，醫(yī)院便將其聚集起來(lái)，統(tǒng)一為其答疑解惑。

此外，段濤還強(qiáng)調(diào)，檢測(cè)公司需要將檢測(cè)產(chǎn)品在檢出率高、漏診率低、篩查陽(yáng)性率低等方面的真實(shí)數(shù)據(jù)公諸于眾。同時(shí)，與產(chǎn)品相關(guān)的數(shù)據(jù)應(yīng)有循證醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)支持，只有將公開透明的數(shù)據(jù)不夸大地告知醫(yī)療機(jī)構(gòu)和廣大患者，才能最終達(dá)到讓患者不誤解、無(wú)妄念。